İrsi pozğunluqlar
Bəzi xəstəliklər valideyndən övlada keçə bilər. Bunlar irsi pozğunluqlar adlanır.
Oraq-hüceyrəli anemiya qırmızı qan hüceyrələrinin pozğunluğudur. Onlar oraq şəklində olurlar və çox oksigen daşıya bilmirlər.
Buna səbəb resessiv allel olur, beləliklə, xəstəliyə səbəb olmaq üçün allel hər iki xromosomda olmalıdır, belə ki, hər iki valideyn allel daşıyıcısı olmalıdır.
Xəstəlik üçün yalnız bir allelə malik insanlar daşıyıcılar adlanırlar, çünki onlar zədələnmiş genləri övladlarına ötürə bilərlər.
Allel daşıyıcılarının malyariyaya qarşı immuniteti var. Malyariyanın adi bir hal olduğu yerdə bu daşıyıcı olmağın üstünlüyüdür.
Şəkil oraq-hüceyrəli anemiyanın necə irsən keçdiyini göstərir.
N normal qan hüceyrələri üçün alleldir.
n oraq-hüceyrəli anemiya üçün alleldir.
Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, onların hər ikisində Nn genotipi vardır.
|
Ananın qametləri
|
|
Atanın qametləri |
N |
n |
N |
NN |
Nn |
n |
Nn |
nn |
Övladın oraq-hüceyrəli anemiya olacağı 4 ehtimaldan 1-i, nn
Daşıyıcı olacağı isə 2 ehtimaldan 1-i, Nn
Kistik fibroz hüceyrə membranlarının resessiv allel ilə törənmiş pozğunluğudur.
Tənəffüs və həzm sistemlərində nazik selik ifraz olunur, tənəffüs və həzmi çətinləşdirir.
Bir çox irsi xəstəliklər resessiv allel ilə törənir, amma Hantinqton xəstəliyi dominant allel ilə törənir. Pozğunluğa səbəb olmaq üçün allelin yalnız bir surəti lazımdır.
Bu sinir sisteminin xəstəliyidir. Simptomlar orta yaşa qədər aşkar olunmurlar. Sonra onlar hərəkət, nitqin itirilməsi və zehni bulanıqlıq ilə nəticələnərək daha da pisləşir. Bu çox nadir xəstəlikdir.
H Hantinqton xəstəliyi üçün alledir.
h normal alleldir.
Şəkil ana normal olduqda, atada isə zədələnmiş allel olduqda xəstəliyin necə keçməsini göstərir.
|
Ananın qametləri
|
|
Atanın qametləri |
h |
h |
H |
Hh |
Hh |
h |
hh |
hh |
Övladın sağlam olması şansı 50%-dir, hh
Övladın xəstəlik ilə inkişaf etmə şansı, Hh, da 50%-dir.
|